第25章儿科病房的“异类诊断”(2 / 6)
宇妈妈呢?”林修远问身旁的护士。
“在外面走廊,刚去买了点吃的。”
不一会儿,一个神色憔悴的女人走了进来,看见林修远后眼中闪过一丝希望:“您就是新的主治医师吗?”
林修远摇头:“我是实习医生,但我想先看一下孩子的病历。”
周婉婷递过厚厚的一沓资料,声音有些哽咽:“他已经住了五次院了,每次都是这样,磕一下就出血不止,还会高烧。医生们说可能是某种罕见的血液病,但一直没确诊。”
林修远翻看着病历,眉头越皱越紧。
这些数据看起来都很普通,但却透露出一个惊人的事实:小宇不仅有严重的凝血功能障碍,还有反复发作的感染症状。
这种双重表现,在传统医学中极为罕见。
“这不是单纯的血液病。”他缓缓开口,“而是先天性免疫缺陷与凝血功能异常并存。”
苏晚照站在一旁,听到这话震惊地睁大眼睛:“你是说……是一种罕见遗传病?”
林修远点头:“很可能是威斯考特-奥尔德里奇综合征(Wiskott- Aldrich综合征),或者更罕见的伯纳德-苏利耶综合征(Bernard- Soulier综合征)合并免疫缺陷。我们需要做全外显子组测序来确认。”
此话一出,病房里顿时一片寂静。
“你确定?”苏晚照压低声音问道。
“非常确定。”林修远很肯定的说,“而
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